Quand La myopathie mitocondriale se presente comme la fibromyalgie

 TOUT D ABORD DEFINITION D UNE MYOPATHIE MITOCONDRIALE

Maladie mitochondriale

 

Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ce trouble est secondaire à une mutation de l’ADN nucléaire ou mitochondrial.

Sommaire

 

1 Mécanisme

2 Description

2.1 Manifestations des mitochondropathies

 

 

 

Mécanisme

 

Les mitochondries sont des structures intra-cellulaires responsables de la production énergétique de celles-ci. Elles possèdent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le gamète mâle n’apportant en principe que de l’ADN nucléaire. La transmission des maladies mitochondriales ne se fait donc que de mère à enfants.

 

L’implication des mitochondries dans la chaine de production énergétique explique une atteinte préférentielle des organes dépendant fortement de cette dernière : neurones, muscles…

Description

 

Certaines maladies mitochondriales n’atteignent qu’un organe (comme l’œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber), mais la plupart impliquent de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan.

 

Les manifestations de ces maladies surviennent à n’importe quel âge. D’une façon générale, les mutations de l’ADN nucléaire se manifestent plus tôt que les mutations de l’ADN mitochondrial.

 

Cependant, la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d’une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l’audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.

Les signes neurologiques les plus fréquents sont l’encéphalopathie, l’épilepsie, la démence, l’ataxie et des troubles spastiques.

 

Manifestations des mitochondropathies

 

 

MANIFESTATIONS DES MITOCHONDROPATHIES Nom Manifestations principales Manifestations secondaires

Ophtalmoplégie externe progressive Ophtalmoplègie externe

Ptosis bilatéral Myopathie moyenne

Syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie externe progressive avant 20 ans

Rétinite pigmentaire

Protéinorachie à 1 grammes par litre

Ataxie

Trouble de la conduction cardiaque Surdité bilatétale

Myopathie

Dysphagie

Diabète

Hypothyroïdie

Démence

Syndrome de Pearson Anémie sidéroplastique

Pancytopénie

Insufissance exocrine du pancréas Insuffisance rénale

Syndrome de Leigh

Syndrome NARP Neuropathie périphérique dans l’adolescence

Ataxie

Rétinite pigmentaire

Syndrome MELAS

Syndrome MERFF

Neuropathie optique de Leber

Myopathie infantile avec acidose

 

D’autres maladies plus générales comportent des mutations de l’ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n’est pas connu : c’est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d’Alzheimer.

 

Myopathie mitochondriale se présentant comme la fibromyalgie: une étude de cas

 

Mishal Abdullah, Sahana Vishwanath, Amro Elbalkhi et Julian L. Ambrus

 

 

 

Journal de l’affaire médicale Rapports 2012, 6:55 doi: 10.1186/1752-1947-6-55

Publié: 10 Février 2012

Résumé (provisoire)

introduction

 

Pour le meilleur de notre connaissance, nous décrivons pour la première fois le cas d’une femme qui répondaient aux critères diagnostiques de la fibromyalgie, n’a pas répondu à la thérapie pour ce trouble, et a ensuite été diagnostiquée par des études biochimiques et génétiques avec une myopathie mitochondriale. Le traitement de la myopathie mitochondriale a abouti à la résolution des symptômes. Ce cas démontre que la myopathie mitochondriale peut se présenter chez un adulte avec  des symptômes complexes compatibles avec la fibromyalgie.

présentation de cas

 

Notre patient était une femme de 41 ans de race blanche avec des symptômes de fatigue, intolérance à l’effort, des maux de tête, et plusieurs points de déclenchement. Le traitement de la fibromyalgie avec un large éventail de médicaments, comprennant des  anti-inflammatoires non stéroïdiens, des antidépresseurs, la gabapentine et la prégabaline qui n’ont eu aucune incidence sur ses symptômes. Une étude de marche de six minutes a démontré un niveau d’acide lactique élevé (5 mmol / L; normal <2 mmol / L). Des études biochimiques et génétiques à partir d’une biopsie musculaire a révélé une myopathie mitochondriale. Notre patient a  commencé un traitement  composé de coenzyme Q10 (ubiquinone) 200mg, 1000mg de créatine, carnitine 200mg et l’acide folique 1mg à prendre quatre fois par jour. Elle a progressivement montré une amélioration significative de ses symptômes sur une période de plusieurs mois.

Conclusions

 

Ce cas démontre que les adultes diagnostiqués avec la fibromyalgie peuvent avoir leur cohorte de symptômes liés à une myopathie mitochondriale de l’adulte. Cette constatation est importante car le traitement de la myopathie mitochondriale abouti à la résolution des symptômes.

7 commentaires à “Quand La myopathie mitocondriale se presente comme la fibromyalgie”


  1. heurteloup 17 fév 2012 à 13:10

    c est vrai que ca porrai porter a confusion il faudra que jan parle a ma toubib gros bisou ma belle et garde le moral

    Répondre

  2. ameli 19 avr 2012 à 13:10

    Bonjour,
    Ce genre d’erreurs de diagnostics fait naitre d’autres maladies surtout quand le malade s’est déjà fait traité.

    Répondre

    • valerie 19 avr 2012 à 13:10

      bonjour santiane,
      Le probléme c’est que ce genre d’erreurs de diagnostics est de plus en plus evident et grandissant j’en suis la preuve, diagnostiquée fibro, en fait j’ai un syndrome d’ehler danlos, les années perdues en errance mon conduite au fauteuil
      roulant, je trouve cela extrémement grave. de la part de gens se prétendant médecins. Merci a vous de suivre mes articles

      Répondre

  3. cecile 16 nov 2012 à 13:10

    Bonjour, c’est exactement mon problème depuis quelques mois. Cela a commencé par des douleurs de jambes, de dos, de la fatigue, douleurs aux chevilles. Je suis infirmière de bloc et la position debout n’arrange rien. Au depart on m’a dit que c’était une tendinite, puis on a parlé de fibromyalgie, j’ai du rencontré une psy. Et finalement, je suis allée voir une rhumato qui pensait plutôt a une spondylarthrite car enthésopathie aux hanches et problèmes aux tendons d’Achille. Et la, visite chez le neuro, tests musculaires pas très bon et il pense à un problème enzymatique mitochondrial; Lorsqu’on lit les forums, ce n’st pas rassurant du tout ! si vous avez des info, pensez à moi! merci

    Répondre

    • valerie 17 nov 2012 à 13:10

      Bonjour cécile , avez vous des problémes de luxations ou subluxations?? merci pour votre com,

      Répondre

      • cecile 27 mai 2013 à 13:10

        bonjour, non pas de problemes de luxations, mais c’est vrai que j’ai de plus en plus de mal a faire ce que je veux à mon ancien rythme ! je suis trés spid et là, j’ai parfois l’impression d’etre un escargot.J’ai fait une epreuve d’effort qui montre une légère augmentation des lactates et principalament un problème d’échanges gazeux; je suis toujours au même point à un an des 1ère douleurs. J’attends toujours un diagnostic !

        Répondre

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Auteur:

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